深圳华大基因为200个丹麦人进行基因测序

深圳新闻网讯 北京时间１０月４日，由深圳华大基因研究院与美国加州大学伯克利分校、丹麦哥本哈根大学等单位合作的研究成果――“对２００个人类外显子的测序揭示大量低频率非同义突变的存在”，在国际著名学术杂志《自然－遗传学》上发表，这是华大基因在人类基因组研究领域取得的又一项重要成果。
　　该项研究对２００个丹麦人的外显子区域１８６５４个编码基因进行了捕获测序。研究结果显示编码区包含的低频有害突变比例比预期大很多。但大多突变是隐性突变，这可以部分解释尽管在强大的选择压力下，这些突变也会进行分离。
　　该研究成果证明新一代高通量测序技术是群体遗传学研究一个非常有效的途径。对编码区和非编码区的整体分析以及对不同人群样本的深入研究，将有助于构建人类基因组变异的完整图谱，并且也可用于解释人类基因组的遗传漂移、突变、重组和选择等。

　　该研究是中丹合作糖尿病关联基因及变异研究（ＬＵＣＡＭＰ）项目的一部分。该项目旨在利用新一代测序技术对１０００个内脏肥胖病人和１０００名对照健康人进行外显子组测序，计划将鉴定出新的与代谢疾病相关的常见突变和稀有突变。
　　之前，华大基因采用外显子组测序技术对５０个藏族人的外显子进行测序研究并寻找到与藏族人高原适应性密切相关的候选基因。（记者 贾少强 通讯员 王静思）
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