家族性乳腺癌中，仅两至三成发现遗传基因突变

昨天，雅诗兰黛集团粉红丝带乳腺癌运动在全球开展25周年活动。活动中国内知名乳腺癌专家、复旦大学附属肿瘤医院大外科主任邵志敏教授透露，家族性乳腺癌患者中，仅两至三成发现遗传基因突变。通过基因筛查实行预防性治疗，正成为医疗前沿领域的尝试。
邵志敏教授说，许多人将家族性乳腺癌、遗传性乳腺癌混为一谈，实则两回事。家族性乳腺癌，顾名思义，呈现家族聚集性发病，目前仅有两至三成家族性乳腺癌患者发现遗传基因突变，其余诱因大致包括环境因素、生活方式因素等。
找到突变基因、实现有的放矢预防，是高危人群的一种选择。现有统计显示，我国所有乳腺癌患者中，约有5%可查出基因突变，欧美国家这一比例为10%。“像安吉丽娜·朱莉那样，发现基因突变进行预防性治疗，可大幅降低患病风险。”专家介绍，“预防性治疗包括手术治疗、化疗治疗。以手术治疗为例，一旦筛查出基因突变，切除乳腺组织可降低90%的发病风险，切除双侧卵巢可降低50%的风险。”不过，这种治疗在国内开展并不多，目前临床操作的大多是单侧乳腺患病、对另一侧乳腺实施预防性治疗。
粉红丝带乳腺癌运动至今开展25年。25年前，乳腺癌患者治疗方式单一、局限，如今医学专家已拥有更便捷、有效的诊断方法，通过保留乳房手术、腋窝前哨淋巴结活检手术等治疗手段，改善了治疗效果，更提升了患者的生活质量。
专家坦言，我国乳腺癌早期诊断与欧美国家仍有一定差距。早期乳腺癌占我国乳腺癌患者的70%，但其中约有60%发现时是Ⅱ期乳腺癌；相形之下，欧美国家Ⅰ期患者占比高达75%至80%，患者疗效更为乐观。普及筛查率，可大幅提升早期乳腺癌发现比例，建议40岁以上女性定期进行钼靶检查，及早发现，及时干预。